Malattia autoimmune del fegato, prevalente nel genere femminile, spesso sotto diagnosticata: abbiamo approfondito la colangite biliare primitiva, a partire da oggi e per le prossime settimane, grazie alla collaborazione scientifica della Prof.ssa Francesca Romana Ponziani e della LIVER UNIT di CEMAD, nello specifico con la Dr.ssa Maria Pallozzi e il Dr. Leonardo Stella.
A seguire, proprio con il Dr. Stella, la prima intervista che vi proponiamo – disponibile nella sua versione integrale nel nostro canale YouTube.
“La colangite biliare primitiva, conosciuta anche con il suo acronimo CBP, è una malattia autoimmune del fegato, o meglio dei piccoli dotti biliari. I piccoli dotti biliari hanno lo scopo di trasportare la bile, una sostanza utilizzata per la digestione dei grassi e per l’eliminazione di sostanze di scarto, verso l’intestino” mette subito a fuoco il Dr. Stella.
“Nei pazienti con colangite biliare primitiva, il sistema immunitario che dovrebbe difenderci, riconosce in modo alterato le cellule dei piccoli dotti biliari, portando a un’infiammazione cronica che piano piano ne porta alla sparizione. Questo comporta una stasi biliare che, nel tempo, con un andamento lento e progressivo, può portare a un danno epatico cronico fino alla fibrosi epatica”
D: Quanto è diffusa questa patologia?
Stella “Un tempo si pensava che la colangite biliare primitiva fosse una patologia rara, nella realtà le nuove conoscenze e la particolare attenzione verso le malattie autoimmuni del fegato hanno portato a rivalutare questo aspetto e all’aumento della capacità diagnostica e del numero delle diagnosi.
Al giorno d’oggi l’incidenza della patologia, quindi il numero di malati a cui viene diagnosticata annualmente, e di circa 5 ogni 100.000 persone in Italia, quindi quasi 3000 persone l’anno.
La prevalenza invece, cioè il numero di malati residenti nel territorio italiano, è di circa 28 ogni 100 mila abitanti; quindi, ci sono più di 16 mila persone affette dalla colangite biliare primitiva attualmente in Italia.”
D “Qual è l’elemento scatenante?”
Stella “I motivi non sono ad oggi perfettamente compresi, sicuramente c’è una predisposizione genetica e ci sono poi dei fattori ambientali come alcune infezioni virali, delle esposizioni ad agenti ambientali e alterazioni del microbiota intestinale che stanno acquistando sempre più importanza e rilevanza nella genesi della malattia.
D “Come si riesce a diagnosticarla?”
Stella “La patologia è solitamente diagnosticata per via incidentale, ovvero a seguito di un rialzo cronico della fosfatasi alcalina evidenziata agli esami di laboratorio. Questo perché i sintomi sono aspecifici e spesso sono fuorvianti per il clinico.
Si tratta di comparsa di prurito, di stanchezza cronica o di secchezza a livello orale o a livello oculare.
Tutti questi sintomi non sono specifici e raramente portano a una diagnosi; invece, il rialzo della fosfatasi alcalina è il primo sospetto diagnostico che porta poi a eseguire esami di approfondimento.
L’esame principe per questa patologia è la ricerca degli anticorpi anti-mitocondrio, degli anticorpi specifici contro le cellule dei piccoli dotti biliari che portano a una diagnosi quando associati all’aumento della fosfatasi.”
Nella colangite biliare primitiva l’ecografia e la risonanza magnetica addominale hanno un ruolo solamente complementare, ovvero servono a escludere altre cause di alterazioni degli enzimi colestatici come ostruzioni della via biliare, presenza di noduli epatici o altri tipi di malattie infiammatorie del fegato che si manifestano a livello delle vie biliari di maggiore calibro.
D “Quanto è importante avere una diagnosi precoce?”
Stella “Per la colangite biliare primitiva, la diagnosi precoce è fondamentale. Dato che la patologia è asintomatica, è importante intercettarla in tempo per evitare che si instauri il danno epatico e per poter mettere in atto una sorveglianza e un percorso di cure adeguato, presso un centro epatologico perché la patologia sia seguita e vengano iniziate tempestivamente le giuste terapie.
Il CEMAD accoglie più di 200 pazienti affetti da questa patologia e li segue annualmente e cronicamente, per cui invitiamo chiunque abbia alterazioni degli esami epatici a darvi un peso anche quando non sono associati a sintomi e a rivolgersi a centri di eccellenza come il nostro del Policlinico Gemelli.”
D E’ importante anche il ruolo del medico di famiglia?
Stella “Assolutamente. Invitiamo pertanto anche i colleghi medici di medicina generale a rilevare e a inserire in esami di screening o in esami di approfondimento di pazienti con prurito o con astenia o con sindrome Sicca dell’esame della fosfatasi alcalina, in modo tale da poter intercettare i pazienti e poterli riferire a un centro di riferimento, per garantire al paziente il miglior percorso di cura possibile e la migliore conservazione della funzione epatica e della salute del fegato.”
